Enfermedad de Alzheimer y deterioro cognitivo asociado a la diabetes mellitus de tipo 2: relaciones e hipótesis / Alzheimer disease and cognitive impairment associated with diabetes mellitus type 2: Associations and a hypothesis

Introducción: Varios estudios epidemiológicos han demostrado que los pacientes de diabetes mellitus de tipo 2 presentan un aumento de riesgo para adquirir enfermedad de Alzheimer, pero las relaciones entre ellas no están aclaradas. Desarrollo: Ambas enfermedades presentan similares anormalidades metabólicas: Alteraciones en el metabolismo de la glucosa, irregularidades en los receptores para la señalización de la insulina, estrés oxidativo, anomalías en la conformación de proteínas y depósitos de β-amiloide. A través del desarrollo de investigaciones experimentales en las últimas 2 décadas, han sido postuladas diversas hipótesis. Una de las más llamativas relaciona los daños microvasculares de la polineuritis diabética con los cambios que se producen en el sistema nervioso central en la enfermedad de Alzheimer. Otra hipótesis considera que en ambas enfermedades la evolución del deterioro cognitivo está vinculada con el estado de estrés oxidativo sistémico. Más recientemente, en pacientes con enfermedad de Alzheimer con diabetes mellitus de tipo 2 concomitante, se ha comprobado la existencia de atenuación en el deterioro cognitivo y la normalización en los valores de variables bioquímicas marcadoras del estrés oxidativo. Los fármacos antidiabéticos podrían ejercer un efecto favorable sobre la glucólisis, sus productos finales y otras alteraciones metabólicas. Conclusiones:Los pacientes diabéticos presentan mayor riesgo para desarrollar Alzheimer, pero, paradójicamente, las alteraciones bioquímicas y el deterioro cognitivo resultan menores que en los grupos de pacientes dementes sin diabetes mellitus. La mejor comprensión de las patogenias que interactúan en estas enfermedades quizás sustente nuevas estrategias terapéuticas conducentes a disminuir o detener la progresión de los deterioros

Introduction: Epidemiological studies have demonstrated that patients with diabetes mellitus have an increased risk of developing Alzheimer disease, but the relationship between the 2 entities is not clear. Development: Both diseases exhibit similar metabolic abnormalities: disordered glucose metabolism, abnormal insulin receptor signalling and insulin resistance, oxidative stress, and structural abnormalities in proteins and β-amyloid deposits. Different hypotheses have emerged from experimental work in the last two decades. One of the most comprehensive relates the microvascular damage in diabetic polyneuritis with the central nervous system changes occurring in Alzheimer disease. Another hypothesis considers that cognitive impairment in both diabetes and Alzheimer disease is linked to a state of systemic oxidative stress. Recently, attenuation of cognitive impairment and normalisation of values in biochemical markers for oxidative stress were found in patients with Alzheimer disease and concomitant diabetes. Antidiabetic drugs may have a beneficial effect on glycolysis and its end products, and on other metabolic alterations. Conclusions: Diabetic patients are at increased risk for developing Alzheimer disease, but paradoxically, their biochemical alterations and cognitive impairment are less pronounced than in groups of dementia patients without diabetes. A deeper understanding of interactions between the pathogenic processes of both entities may lead to new therapeutic strategies that would slow or halt the progression of impairment

Dolor neuropático en una paciente joven con enfermedad de Fabry: nueva mutación del gen de la -galactosidasa A / No disponible

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Neuropatía periférica en la enfermedad de Anderson-Fabry: fisiopatología, evaluación y tratamiento / Peripheral neuropathy in Anderson-Fabry disease: its physiology, evaluation and treatment

Objetivo. Realizar una revisión de los aspectos neurológicos periféricos en la enfermedad de Anderson-Fabry (EAF). Desarrollo. La EAF es una enfermedad por depósito lisosomal que se describió en 1898. Esta entidad ha comenzado a generar nuevamente interés desde hace pocos años debido al avance de las técnicas diagnósticas y a la terapia de reemplazo enzimático. De herencia recesiva ligada al cromosoma X, esta patología es el resultado de la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que lleva al acúmulo de glicoesfingolípidos en células endoteliales, periteliales, musculares lisas de los vasos sanguíneos, ganglios de la raíz dorsal, otras estructuras del sistema nervioso central y periférico, etc. Los síntomas durante la niñez son: dolor neuropático -expresado como crisis graves frecuentes con los cambios de temperatura y el ejercicio que interfieren en las actividades diarias- con predominio distal en los cuatro miembros, hipohidrosis y angioqueratomas. Durante la vida adulta aparecen las complicaciones más graves, como son: insuficiencia renal, insuficiencia cardíaca y accidentes cerebrovasculares. Conclusión. El advenimiento de la terapia de reemplazo enzimático es la primera parte de una cadena en la terapia de la EAF, en la que la terapia génica y la terapia de inhibición de sustrato comienzan a presentarse como una realidad. No obstante, el manejo de los síntomas dolorosos, al día de hoy, es muy poco satisfactorio para los pacientes, por lo que el conocimiento de sus mecanismos y su estudio podrán brindar medidas terapéuticas más específicas y efectivas para su alivio (AU)

Aims. The purpose of this study was to review the peripheral neurological aspects of Anderson-Fabry disease (AFD). Development. AFD is a disease caused by lysosomal deposits that was first reported in 1898. This entity has begun to attract renewed interest in recent years because of the progress made in diagnostic techniques and the appearance of enzyme replacement therapy. This pathological condition is transmitted by recessive inheritance linked to the X chromosome and results from a deficiency of the enzyme α-galactosidase A, which leads to the accumulation of glycosphingolipids in endothelial and perithelial cells, as well as those of the smooth muscles in blood vessels, the dorsal root ganglia and other structures in the central and peripheral nervous systems. Symptoms during childhood include: neuropathic pain that is predominantly distal in the four limbs (and expresses itself as severe attacks that are often linked to changes in temperature and exercise that interfere with daily activities), hypohidrosis and angiokeratomas. The most serious complications appear during adulthood and include: kidney failure, heart failure and strokes. Conclusions. The arrival of enzyme replacement therapy is the first part of a chain in the treatment of AFD, where gene therapy and substrate inhibition therapy are beginning to emerge as real therapeutic alternatives. In spite of all this, at present, the management of painful symptoms is not at all satisfactory for patients and therefore further study and a deeper understanding of the mechanisms involved will allow more specific and effective therapeutic measures to be developed with which to provide patients with greater relief (AU)

Síndrome de encefalopatía posterior reversible: presentación de casos clínicos / Posterior reversible encephalopathy syndrome: some case reports

Introducción. En 1996, Hinchey et al describieron un cuadro clinicorradiológico al que denominaron síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible (SLPR), que se caracterizaba por trastornos visuales, convulsiones, alteraciones del estado mental y cambios de la sustancia blanca subcortical de los lóbulos temporoparietooccipitales en las neuroimágenes. Estas manifestaciones clínicas se asociaban a la hipertensión arterial. Posteriormente, se describieron otros desencadenantes, como medicamentos citostáticos, sin que se asociaran a un cuadro hipertensivo. Otros autores propusieron el nombre de encefalopatía posterior reversible, tras detectar un elevado porcentaje de afectación cortical en imágenes de resonancia magnética (RM). Casos clínicos. Presentamos tres casos de encefalopatía posterior reversible de diferentes etiologías: dos mujeres, una hipertensa con nefropatía lúpica de 19 años de edad, y la otra de 33 años con eclampsia; el tercer caso es un niño varón de 11 años de edad con glomerulonefritis postestreptocócica e hipertensión. Las convulsiones, las alteraciones visuales, la hipertensión arterial y el deterioro del sensorio fueron los síntomas y signos relevantes. La RM fue decisiva en el diagnóstico; mostró una alteración de la señal de la sustancia blanca, subcortical y cortical, supratentorial e infratentorial, que predominaba en las áreas posteriores del encéfalo. Los tres casos presentaron una mejoría significativa clínica y radiológica en poco tiempo. Conclusión. La hipótesis más aceptada como mecanismo fisiopatológico en esta entidad es la ruptura de la autorregulación vascular cerebral, con desarrollo de edema (AU)

Introduction. In 1996, Hinchey et al described a clinico-radiological picture they called posterior reversible leukoencephalopathy syndrome (PRLS), which is characterized by visual disorders, seizures, altered mental states and changes in the subcortical white matter of the temporoparietooccipital lobes that are shown up in the neuroimages. These clinical manifestations are associated with arterial hypertension. Later, other triggering elements, such as cytostatic drugs, were described without being linked to hypertension. Other authors have suggested the name of posterior reversible encephalopathy, since magnetic resonance imaging (MRI) reveals a high percentage of cortical compromise. Case reports. We present three cases of posterior reversible encephalopathy with different origins. Two of the cases involved females, one of whom was a 19-year-old hypertensive with lupus nephropathy and the other was a 33 year old with eclampsia. The third case was an 11-year-old male child with post-streptococcal glomerulonephritis and hypertension. The most relevant signs and symptoms included seizures, visual disorders, arterial hypertension and sensory deterioration. MR played a decisive role in diagnosis and it revealed an alteration of the signal in the supra and infratentorial white matter of the cortex and the subcortex, which was predominant in the posterior areas of the encephalon. The three cases presented a significant radiological and clinical improvement in a short time. Conclusion. Failure of the selfregulation of cerebral vascular circulation, with development of oedema, is the most widely accepted hypothesis to explain the pathophysiological mechanism at work in this entity (AU)

Evaluación electrofisiológica en un caso de neuropatía desmielinizante adquirida multifocal sensitivomotora. Efectos del tratamiento con inmunoglobulina / Electrophysiological evaluation of a case of sensory-motor multifocal acquired demyelinating neuropathy. The effects of immunoglobulin therapy

Introducción. La neuropatía desmielinizante adquirida multifocal sensitivo motora (NDAMSM) es una variante de las neuropatías multifocales crónicas. Existen comunicaciones sobre evolución clínica y electrofisiológica en neuropatía multifocal motora (NMM) antes y después del tratamiento con inmunoglobulina (Ig), pero no hemos encontrado ninguna comunicación sobre NDAMSM. Objetivo. Presentamos un caso de NDAMSM en el que efectuamos una evaluación clínica y electrofisiológica antes y después del tratamiento con Ig UNC Hemoderivados ®. Caso clínico. Mujer de 40 años que presentaba debilidad asimétrica de los cuatro miembros de 12 años de evolución. Evidenciamos atrofias musculares distales, debilidad marcada y parestesias en los cuatro miembros. Los estudios electrofisiológicos informaron de una neuropatía desmielinizante con afectación axonal secundaria. Se indicó Ig endovenosa. Evidenciamos una clara mejoría en la fuerza muscular, y cambios en las velocidades de conducción motoras y sensitivas, pero no así de las amplitudes de los potenciales respectivos. Conclusiones. La NDAMSM es una mononeuropatía múltiple sensitivo motora crónica que se inicia en los miembros superiores y progresa a los inferiores en forma asimétrica. Los trastornos sensitivos más comunes son parestesias distales. La electrofisiología muestra bloqueos de conducción, dispersión temporal, prolongación de las latencias distales, disminución de las velocidades de conducción, ausencia o prolongación de la onda Fenunoo más nervios motores y velocidad de conducción sensitiva anormal. El tratamiento aceptado es con Ig y, en algunos casos, con corticoides. En nuestro caso, las variaciones que se obtuvieron podrían explicarse por la reconstitución de la mielina tras el efecto inmunomodulador de la Ig y la afectación axonal que existía debido a las secuelas secundarias al proceso inflamatorio (AU)

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Hematoma cerebral en el curso de una encefalitis herpética / Cerebral haematoma in the course of herpes simplex encephalitis

Introducción. La encefalitis herpética (EH) es la causa más común de encefalitis infecciosa en todas las edades. La presentación habitual incluye fiebre, cefalea y confusión asociadas a convulsiones y signos de déficit neurológico focal. En los estudios por resonancia magnética (RM) los hallazgos típicos consisten en lesiones hiperintensas en secuencias T2 y FLAIR, especialmente del lóbulo temporal medial e inferior. Objetivo. Presentar un caso de EH que se asoció con hematoma cerebral (HC) en su curso evolutivo. Caso clínico. Pacien te de sexo femenino y 69 años que ingresa por síndrome febril, confusión e infección urinaria. Los estudios del líquido cefalorraquídeo mostraron sólo una escasa pleocitosis. Se solicitó una prueba de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para el virus del herpes simple (VHS). Una primera RM mostró una imagen compatible con cerebritis parietooccipital izquierda. En una RM ulterior se observó un hematoma cerebral parietooccipital izquierdo, así como nuevos focos hemorrágicos bifrontales y temporal derecho. Se procede al drenaje quirúrgico del hematoma y se inicia un tratamiento empírico con aciclovir; más tarde se recibe PCR positiva para el VHS. La paciente responde favorablemente al tratamiento y se le da de alta hospitalaria. Discusión. Se han descrito diversas presentaciones atípicas en la EH. Nuestro caso presentó escasa pleocitosis, topografía lesional poco frecuente y evolución con HC. Esta última eventualidad se ha referido en pocos casos en la literatura. Conclusión. La presencia de características infrecuentes, como un HC, en el marco de un cuadro clínico de encefalopatía no debe excluir la posibilidad de una EH (AU)

Introduction. Herpes simplex encephalitis (HSE) is the most common cause of infectious encephalitis at all ages. The usual presentation includes a high temperature, headache and confusion associated with convulsions and signs of a focal neurological deficiency. The typical findings shown by magnetic resonance imaging (MRI) consist of hyperintense lesions, in T2 and FLAIR sequences, especially in the medial and inferior temporal lobe. Aims. The aim of this paper is to report a case of HSE that associated a cerebral haematoma (CH) in its clinical course. Case report. A 69-year-old female patient who was admitted to hospital because of a syndrome of high temperature, confusion and urinary infection. Studies of the cerebrospinal fluid showed only a slight pleocytosis, and a polymerase chain reaction (PCR) for the herpes simplex virus (HSV) was required. Initial MRI scanning showed an image that was compatible with cerebritis in the left parieto-occipital lobe. A later RMI scan revealed a cerebral haematoma in the left parieto-occipital lobe, together with new haemorrhagic foci in the bifrontal and in the right temporal lobes. The haematoma was drained surgically and empirical therapy was begun with acyclovir, and later a positive HSV PCR was received. The patient responded favourably to the therapy and was discharged from hospital. Discussion. A variety of atypical presentations in HSE have been reported. Our case presented scant pleocytosis, infrequent lesion topography and coursed with CH. Only a few cases of this last occurrence have been reported in the literature. Conclusion. The presence of infrequent features, such as CH, within the framework of the clinical features of encephalopathy cannot exclude the possible existence of HSE (AU)

Propuestas de normas de bioseguridad en la práctica neurofisiológica / A proposal for safety normams in neurophysiological practice

El SIDA y la hepatitis B son enfermedades producidas por agentes etiológicos virales que comparten las mismas vías de transmisión, a saber: el contacto sexual, el uso compartido de jeringas (drogadicción), las transfusiones y la vía transplacentaria. La probabilidad de transmisión a través de las prácticas neurofisiológicas, por el uso de electrodos de aguja o de superficie colocados sobre piel dañada, es mínima o inexistente. No obstante, dada la posibilidad potencial de la misma, el equipo de salud debe ceñirse al empleo de recomendaciones o normas de seguridad adecuadas a los fines de evitar la transmisión de paciente a paciente, así como de paciente al personal médico o técnico. Las normas propuestas contemplan la utilización de métodos de limpieza, decontaminación y esterilización de los materiales empleados, así como la forma de proceder ante casos de accidentes imprevistos. Las mismas están basadas en las Normas de Bioseguridad del Ministerio de Salud y Acción Social de la República Argentina, las guías para la prevención de la transmisión del virus de la inmunodeficiencia humana y de la hepatitis B del Centro para el Control de Enfermedades de los EE.UU. y las recomendaciones de la Academia Americana de Neurología

Propuestas de normas de bioseguridad en la práctica neurofisiológica / A proposal for safety normams in neurophysiological practice

El SIDA y la hepatitis B son enfermedades producidas por agentes etiológicos virales que comparten las mismas vías de transmisión, a saber: el contacto sexual, el uso compartido de jeringas (drogadicción), las transfusiones y la vía transplacentaria. La probabilidad de transmisión a través de las prácticas neurofisiológicas, por el uso de electrodos de aguja o de superficie colocados sobre piel dañada, es mínima o inexistente. No obstante, dada la posibilidad potencial de la misma, el equipo de salud debe ceñirse al empleo de recomendaciones o normas de seguridad adecuadas a los fines de evitar la transmisión de paciente a paciente, así como de paciente al personal médico o técnico. Las normas propuestas contemplan la utilización de métodos de limpieza, decontaminación y esterilización de los materiales empleados, así como la forma de proceder ante casos de accidentes imprevistos. Las mismas están basadas en las Normas de Bioseguridad del Ministerio de Salud y Acción Social de la República Argentina, las guías para la prevención de la transmisión del virus de la inmunodeficiencia humana y de la hepatitis B del Centro para el Control de Enfermedades de los EE.UU. y las recomendaciones de la Academia Americana de Neurología